BİLİM İNSANLARI ALZHEIMER’DAN KORUYAN GENETİK BİR ‘İPUCU’ KEŞFETTİ…
Harvard Üniversitesi’nden bilim insanları genetik değişikliğin sunduğu bilgileri kullanarak Alzmeimer’a yakalanma riskini azaltmayı umuyor.
Alzheimer hastalığının gizemini çözmek için çalışan araştırmacılar demans riski taşıyan kişileri hastalığa karşı koruyacak önemli bir ipucu yakaladıklarını açıkladı.
Aile geçmişine göre 40 ya da 50’li yaşlarında hafıza kaybına uğraması beklenen bir kişinin beklenenden daha uzun süre hafızasını koruduğunu anlayan bilim insanları, Kolombiya’nın Antioquia bölgesinde geniş bir aileye mensup olan bu kişinin nadir bir gen değişikliği tarafından korunduğunu tahmin ettiklerini belirtti.
Söz konusu gen değişikliği sinir hücrelerinin birbiriyle iletişim kurmasını sağlayan proteinin işlevini geliştiriyor. Genetik değişikliğin beyni nasıl koruduğunu anlamaya çalışan bilim insanları bu sayede başka insanların Alzheimer’dan korunmasına yardımcı olabilecek önemli bilgilere ulaşabilmeyi umuyor.
Genetik değişiklik
Antioquialı ailede nesilden nesle presenilin-1 (PSEN1) olarak bilinen mutasyona uğramış bir gen aktarıldığını saptayan araştırmacılar, PSEN1 taşıyıcılarının oldukça genç yaşta Alzheimer’a yakalanma riskinin neredeyse kesin olduğunun altını çiziyor.
Harvard Üniversitesi’nde yürütülen araştırmaya konu olan ve 74 yaşında hayatını kaybeden kişi PSEN1 mutasyonu bulunuyor. Ancak bu kişi diğer aile fertlerinden çok daha geç yaşta (72) hafıza ve düşünme sorunları yaşamaya başlamış.
Hastalığa beklenenden geç yakalanma nedenini anlamak amacıyla bu kişinin beynini ölümünden sonra incelemeye alan doktorlar beynin, Alzheimer hastalarının beyninde biriken beta amyloid ve tau adlı iki proteinle dolu olduğunu buldu.
Ancak yapılan genetik analiz aynı zamanda kişide ‘reelin’ adı verilen ve sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan bir protein kodunda nadir görülen bir değişimi ortaya çıkardı.
Beyne daha fazla reelin vermek suretiyle hastalıktan korunabileceği öngörüsünü geliştiren araştırmacıların bu çalışması bilimsel Nature Medicine’da yayınlandı.
Koku kaybı beyindeki değişikliklerin habercisi
Çalışmaya göre geliştirilmiş reelin proteini, kişinin beynin tabanında, burnun arkasında yer alan ve entorhinal korteks adı verilen bir bölgeyi koruyor gibi görünüyor. Buradan hareket eden araştırmacılar reelinin bütün beyinde değil, yalnızca özel bir bölümünde bulunmasının yeterli olabileceği kanaatine vardı.
Entorhinal korteks, yaşlanmaya ve Alzheimer’a karşı özellikle hassas olan bir bölüm ve beynin koku alma duyusuyla ilgili sinyalleri de gönderip ve alan bir bölge. Koku kaybı genellikle hafıza ve düşünme güçlüklerine yol açan beyindeki değişikliklerin habercisi olarak biliniyor.
