21 HAZİRAN DÜNYA AMYOTROFIK LATERAL SKLEROZ (ALS) GÜNÜ
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), hem üst hem de alt motor nöronların (MN’ler) etkilendiği, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır (). Irk, etnik köken, sosyoekonomik durum veya coğrafi bölge fark etmeksizin tüm dünyadaki insanları etkilemektedir. Toplumsal bilinç ve farkındalık oluşturmak için 21 Haziran Dünya ALS Günü olarak anılmaktadır. ALS, coğrafi heterojenite gösteren, yılda 100.000’de 0,8-kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Türkiye’de toplam 6000 ila 8000 civarı ALS hastası olduğu, her yıl yeni tanı alan hasta sayısının ise, 1500 ila 3000 arasında değiştiği düşünülmektedir (6). Erkeklerde kadınlara göre yaklaşık bir buçuk kat daha riskli durumdadır . Çoğu hasta 50 yaşın üzerindedir ve insidansı ileri yaşla birlikte daha da artar . ALS’li hastaların yaklaşık %10’unda ailede hastalık öyküsü bulunurken, geri kalan vakalar sporadik olarak sınıflandırılmaktadır .
Belirtileri Nelerdir?
Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmayabilir.
Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır ya da hasta yürürken tökezler. Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.
ALS’nin klinik belirtileri; başlangıç yaşı, başlangıç yeri, hastalığın ilerlemesi, göreceli üst ve alt motor nöron tutulumu ve bilişsel ve davranışsal değişikliklerin oluşumuna göre değişkenlik göstermektedir (10-12). ALS’nin ayırt edici klinik özellikleri arasında, kas atrofisi, fasikülasyonlar, kas krampları ve kas sertliği ile birlikte hareketlerde yavaşlama yer almaktadır . ALS teşhisi için kesin bir test mevcut değildir. Hastalığın ilerlemesine dair kanıtlarla birlikte mevcut semptomların diğer olası nedenlerini dışlamak için yapılan bir klinik araştırma süreci ile hastalar tanı almaktadır. Bu süreçte, muayene bulguları, sinir iletim çalışmaları (NCS’ler), elektromiyografi (EMG) ve laboratuvar testleri birlikte değerlendirilmelidir .
ALS tedavisi için farklı etki mekanizmalarına sahip 50’den fazla ilaç çalışılmış olmasına rağmen, Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole, ALS’li hastaların sağkalımını uzatan, yaygın olarak bulunan tek ilaçtır ve klinik çalışmalarda medyan sağkalımı 11,8 aydan 14,8 aya yükselttiği gösterilmiştir. ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri, hastalığın semptomlarını hafifleterek hastaların hem yaşam kalitelerini hem de yaşam sürelerini belirgin olarak artırmaktadır.
